THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ ĐƯA LÊN MẠNG
Tên đề tài luận án: Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen và vx88b điều trị ung thư đại trực tràng ở người trẻ
Chuyên ngành: Ngoại khoa Mã số: 9720104
Họ và tên nghiên cứu sinh: Lê Trung Kiên
Họ và tên người hướng dẫn: GS.TS. Trần Thiện Trung – PGS.TS. Nguyễn Trung Tín
Tên cơ sở đào tạo: vx88 esball Thành phố Hồ Chí Minh
TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN
- Đặt vấn đề: Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) người trẻ đã được ghi nhận có xu hướng gia tăng và mang nhiều đặc điểm khác biệt, nhưng tại Việt Nam hiện còn thiếu các nghiên cứu chuyên sâu, đặc biệt về vx88b điều trị lâu dài và đặc điểm sinh học phân tử.
- Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu, người bệnh UTĐTT nhỏ hơn 50 tuổi được giải trình tự 21 gen liên quan đến UTĐTT. Từ tháng 01 năm 2016 đến tháng 12 năm 2020, có 100 trường hợp thỏa tiêu chí chọn mẫu nhập viện và điều trị tại vx88m vx88 esball TP.Hồ Chí Minh.
- Kết quả: Thời gian sống toàn bộ là 49,8 tháng, tỉ lệ sống 5 năm 65,2%. Thời gian sống không bệnh đạt 50,1 tháng. Đột biến gen được phát hiện ở 96% trường hợp, trong đó các gen đột biến thường gặp nhất lần lượt là TP53, APC, KRAS, PIK3CA, SMAD4. Số lượng đột biến trung bình: 3,18 ± 2 đột biến mỗi người bệnh. Đột biến dòng mầm (gây bệnh và có khả năng gây bệnh) được ghi nhận ở 18% người bệnh, trong đó APC và MLH1 là hai gen có tần suất đột biến dòng mầm cao nhất (4%).
- Kết luận: CEA huyết thanh tại thời điểm chẩn đoán, độ biệt hóa, giai đoạn bệnh, loại phẫu thuật (cấp cứu hay chương trình), khả năng đạt phẫu thuật triệt căn, mức độ tích lũy đột biến, đột biến MMR–POLE/POLD1, đột biến PIK3CA, đột biến MMR trong các trường hợp đồng thời có đột biến RAS/RAF là các yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng người bệnh.
Từ khóa: ung thư đại trực tràng người trẻ, đột biến gen, vx88b điều trị